La Journée internationale des maladies rares

Je suis constamment sous-estimé !” La Journée internationale des maladies rares (Rare Disease Day), est dédiée à toutes les personnes touchées par une maladie rare. Elle permet de sensibiliser le grand public aux maladies rares et à leur impact sur la vie des patients. Ils sont plus de 300 millions dans le monde !

L’un d’entre eux est Lucas, originaire de la Bavière en Allemagne. Ce jeune homme de 15 ans est né avec une AMC (arthrogryposis multiplex congenita). Concrètement, cela signifie que ses articulations sont raides et qu’il a une scoliose prononcée. Le terme AMC, également appelé syndrome de l’étoile de Guérin, décrit un tableau clinique dont l’intensité peut être très variable…

Avec une fréquence statistique d’une naissance sur 3000, l’AMC est relativement rare.

Nous voulons savoir ce qui motive Lucas.

En effet, en cette journée des maladies rares, nous voulons donner une voix aux personnes concernées et attirer l’attention sur leurs soucis, leurs besoins et leur détresse. Et aussi entendre ce qui les passionne. Donc il ne s’agit pas seulement de la description clinique de la maladie de Lucas. Il s’agit de lui en tant qu’être humain.

En principe, Lucas est un adolescent comme on les connaît : “J’aime les mangas et les dessins animés et j’aimerais beaucoup aller à la DoKomi de Düsseldorf, une foire dédiée aux dessins animés japonais.

« J’aime lire, faire des mots croisés ».

La petite différence, mais elle est de taille.

Il y a toutefois des choses qui le distinguent des autres enfants de son âge. Par exemple, Lucas porte un casque. Car à cause de l’AMC, il lui arrive parfois de tomber. Son scooter électrique révèle également au premier coup d’œil bien des particularités. “Je suis constamment sous-estimé. On ne voit tout simplement pas que je pourrais être capable de quelque chose ». Et c’est sans doute contre ce préjugé que luttent beaucoup de personnes atteintes d’une maladie rare.

“C’est peut-être pour cela que j’ai une réticence face à la foule. Avant, je me sentais dévisagé tout le temps. Mais maintenant, ce n’est plus le cas. Ou alors je m’y suis simplement habitué”.

Lucas est un vrai talent d’exception.

Lucas n’a pas encore de souhaits professionnels concrets. Mais si on demande à ses amis et camarades de classe, il serait presque parfait pour un emploi dans la communication. Un bon orateur, en somme !

Entre autres, il sait aussi s’imposer et le prouve régulièrement dans le sport et le jeu. En effet, le jeune homme de 15 ans est passionné de ping-pong et de football ; personne ne lui résiste à la console.

Les moyens auxiliaires aident au quotidien…La plupart du temps.

Dans le cas de Lucas, il devient vite clair que les aides auxiliaires sont parfois limités dans leur fonctionnalité. “Je ne sais pas pourquoi on l’appelle Aktivrolli. Je ne peux pas me déplacer seul avec, je dois être poussé. Je ne l’utilise que lorsqu’il pleut ou quand on m’emmène à l’école. En fait, je n’utilise que mon scooter électrique avec support pour téléphone portable”. Bien sûr, le support pour le téléphone portable est obligatoire pour un adolescent. “J’ai aussi une madita  de chez vous. Mais je ne l’utilise que pour manger et pour me couper les cheveux”. Tout de même … 😊

Intéressons-nous aux personnes et non seulement au diagnostic.

Merci pour cet aperçu de ta vie, Lucas ; de nous avoir sensibilisés une fois de plus au fait qu’il y’a derrière un diagnostic l’humain ; la personne. Merci à ta thérapeute engagée Anne Peteranderl du centre de traitement d’Aschau, qui a rendu cette interview possible.

Show your rare, show you care!